Características físicas e bucais na síndrome do X frágil: revisão de literatura / Physical and oral characteristics of fragile X syndrome: literature review

Introdução: A síndrome do cromossomo X frágil é uma síndrome genética que acomete principalmente indivíduos do sexo masculino. O nome desta síndrome ocorre como consequência de um estreitamento da extremidade distal do braço longo do cromossomo X, local chamado de sítio frágil. O presente trabalho apresenta uma revisão de literatura, apresentando etiologia, prevalência, métodos de diagnósti-co, características comportamentais, características físicas gerais e de interesse odontológico, além das considerações acerca do atendimento, realizado pelo cirurgião-dentista, em portadores da síndrome do X frágil. Revisão de literatura: As principais características comportamentais são o déficit de atenção, a dificuldade na interação social, a timidez, a ansiedade, a labilidade emocional e os movimentos este-reotipados de mãos. Os achados de interesse odontológico mais prevalentes na literatura foram palato ogival, prog-natismo mandibular, macroglossia, hipoplasia de esmalte e má oclusão. Discussão: Não foram encontrados muitos artigos voltados para a análise facial e odontológica destes pacientes. O atendimento deste público é um desafio para o cirurgião-dentista devido às características comportamentais e fisiológicas apresentadas. Conclusão: o conhecimento das características desta síndrome pelo profissional é impor-tante, pois a síndrome comumente se associa à doenças sistêmicas que podem influenciar no plano de tratamento, além de alterações orofaciais importantes.

Introduction: The fragile X syndrome is a genetic syn-drome that mainly affects males. The name of this syn-drome occurs as a consequence of a narrowing of the distal end of the long arm of the X chromosome, a site called the fragile site. This paper presents a review of the literature, presenting etiology, prevalence, diagnostic methods, behavioral characteristics, general physical characteristics and dental interest, as well as considera-tions about the care provided by the dentist in patients with fragile X syndrome. Literature review: The main behavioral characteristics are attention deficit, difficulty in social interaction, shyness, anxiety, emotional lability and stereotyped hand movements. The most prevalent findings of dental interest in the literature were the ogival palate, mandibular prognathism, macroglossia, enamel hypoplasia and malocclusion. Discussion: There were not many articles focused on facial and dental analysis of these patients. The care of this public is a challenge for the dentist due to the behavioral and physiological characteristics presented. Conclusion: professional know-ledge of the characteristics of this syndrome is important, as the syndrome is commonly associated with systemic diseases that may influence the treatment plan, as well as major orofacial changes.

Síndrome do cromossomo X frágil: análise intrafamilial das características clínicas, psicológicas, fonoaudiológicas e moleculares / Fragile X syndrome: analyses intrafamilial of characteristics clinical, psychological, phonoaudiologic and molecular

A Síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é a segunda maior causa de deficiência mental conhecida, afetando cerca de 1 em 4000 nascidos vivos, afetando a todas as populações e todos os grupos étnicos. A SXF apresenta um variado espectro de envolvimento, variando de problemas emocionais ou de aprendizado leves, até todos os níveis de deficiência mental. Os achados clínicos são consistentes mas não exclusivos, fato este que muitas vezes torna difícil seu reconhecimento através do exame físico. A SXF é, em hipótese, devida à ausência do produto gênico de FMR1. O mecanismo da mutação que dá origem à sindrome em praticamente a totalidade dos casos é a variação do número de cópias de uma repetição instável de trinucleotídeos CGG na extremidade 5 não traduzida do gene FMR1, e que tende a aumentar a cada geração, principalmente através das meioses femininas. O que ocorre é a metilação das repetições expandidas correlacionadas com a regulação da transcrição de FMR1. O presente trabalho teve por objetivo analisar a segregação do gene FMR1 em uma grande genealogia com 325 indivíduos, comparar os achados clínicos, psicológicos, fonoaudiológicos e moleculares entre os indivíduos afetados e não afetados pela lololoo na genealogia. Foram realizados exames físicos em 98 indivíduos, testes psicológicos em 65, fonoaudiológicos em 82 e moleculares em 86. Foram confirmados 8 casos de mutação completa (FM) e 7 casos de pré-mutação (PM) no gene FMR1 em 6 dos 63 núcleos familiares. A análise estatística nesta genealogia revelou uma associação entre a presença de PM no gene FMR1 e o comprometimento fonoaudiológico, e associação entre a FM no gene FMR1 e presença de palato alto, deficiência mental e comprometimento fonoaudiológico

Fragile X founder effect and distribution of CGG repeats among the mentally retarded population of Andalusia, South Spain

Fragile X syndrome is the most common inherited form of mental retardation. We investigated the prevalence of the Fragile X syndrome in the population with mental retardation of unknown etiology in Andalusia, South Spain. We analyzed 322 unrelated patients (280 males and 42 females), and found a fragile X syndrome frequency of 6.5 percent. Among the non-fragile X chromosomes, the 29 CGG repeat was the most common allele. At the linked microsatellite DXS548 locus, we found a new allele which we called "allele 10" (17 CA). Similar to other south European populations, allele 2 (25 CA) at the DXS548 locus and the fragile X allele were in linkage disequilibrium supporting the idea of a common founder chromosome predisposing to the CGG expansion

Patología médica ocasionada por repetidos de trinucleótidos / Medical pathology occasioned by trinucleotide repeat

Se han descrito diez enfermedades genéticas en donde la alteración es la expansión de repeticiones de trinucleótidos. Existen cuatro tipos de secuencias trinucleotídicas involucradas en expansiones. El tipo, posición en un gen y número de copias en los individuos afectados, varía según la enfermedad. Algunas de estas repeticiones expandibles están relacionadas con sitios frágiles en los cromosomas y cuando se encuentran expandidas existen 2000 o más copias de la secuencia. Otro tipo de secuencias repetidas se localiza en regiones codificadoras de genes relacionados con problemas neurodegenerativos, como el mal de Huntington, atrofia muscular espinobulbar o ataxia espinocerebral tipo 1, en donde presentan expansiones cortas de 60 a 90 copias del trinucleótido en el gen. La expansión continua de repetidos en estos padecimientos puede explicar la anticipación genetíca que caracteriza a estas enfermedades y existe una correlación entre la gravedad de la enfermedad y el número de repetidos. Recientemente se ha demostrado este tipo de expansión en secuencias mayores del tipo minisatélites: En un caso, está relacionada con la epilepsia tipo 1 y en la otra al sitio frágil 16B sensible a Distancia. Esta forma de herencia es importante por su relación con algunas de las enfermedades degenerativas más comunes en los humanos